中新網(wǎng)鄭州八月二十二日電(慎重 魏妍平)一名年近五旬的男子已有半年多不能正常睡眠了，此前，他的家族三代人中，已有近10人在20—50歲期間患這種“不知名”的怪病而相繼去世。近日，河南省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科確診其患的是罕見的致死性家族性失眠癥，世界上僅發(fā)現(xiàn)27個家系82名患者，中國國此為第二例，且該男子是我國患此病的唯一健在者。

　　怪病患者半年睡不著

　　據(jù)河南省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家介紹，該男子從今年元月份起突然出現(xiàn)睡眠障礙，半年多來沒有真正睡過覺。有時淺淺入睡，也會全身不由自主地痙攣性抖動，還做一些匪夷所思的動作。例如，醫(yī)生和家人常常發(fā)現(xiàn)，他的雙臂在空中揮舞，像是抓住了什么東西，然后使勁塞進(jìn)嘴巴里，醒后問他是怎么回事，他自己卻一點(diǎn)也不知道。

　　經(jīng)過夜間如此的“重體力勞動”，白天他無精打采，有些嗜睡，卻又睡不著，雙手不停地在身上抓撓，腿上、背上都留下了深深的抓痕。他的病情逐漸加重，出現(xiàn)了低燒、認(rèn)知障礙和輕微的精神異常，有時連家門也摸不著。

　　發(fā)病后，該男子和家人異�？只拧Ｔ瓉�，這個怪病的魔影已經(jīng)籠罩其家族半個世紀(jì)，相繼奪去了三代近10條性命，年近五旬的該男子也不幸患病。

　　專家確診為世界罕見疾病

　　他曾到多家醫(yī)院就診，但醫(yī)生都沒有見過這樣的病人，說不清他得的到底是啥病。他抱著一線希望到河南省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診。

　　他的主治醫(yī)生曾在國外專門研修過睡眠醫(yī)學(xué)，是一位在此領(lǐng)域有著非常豐富的診療經(jīng)驗(yàn)的專家，但對他的病也從未見過，查閱了大量的資料，認(rèn)真分析病情，有時就守在病床前觀察患者的一舉一動。

　　住院期間，醫(yī)生試著讓他服用了安眠藥，半年來他第一次進(jìn)入熟睡狀態(tài)。但更可怕的事情發(fā)生了，他的喉嚨里發(fā)出了非常古怪的聲音，醫(yī)生形容說：“這是從來沒聽過也根本學(xué)不出來的讓人恐怖的聲音。”怕發(fā)生窒息等意外，安眠藥再也沒敢給他用。

　　隨著對病情的掌握和剖析，一個可怕的診斷越來越清晰地浮現(xiàn)在醫(yī)生的腦海中—致死性家族性失眠癥。該病的睡眠障礙、家族史、發(fā)燒等特征，這名患者完全符合，而且影像學(xué)檢查也完全支持這一診斷。

　　從1986年意大利發(fā)現(xiàn)第一例致死性家族性失眠癥至今，世界上共報道了27個家系82例患者。2004年，湖北協(xié)和醫(yī)院發(fā)現(xiàn)了我國第一例患者，但不久后就死亡了。該男子如此龐大的患病家系，在我國還前所未有，世界上也非常罕見。

　　朊蛋白基因突變是疾病元兇

　　據(jù)河南省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家介紹，這種疾病是常染色體顯性遺傳性疾病，是由于朊蛋白結(jié)構(gòu)異常所導(dǎo)致。

　　編碼朊蛋白的基因位于第二號染色體的短臂上，它是人體固有蛋白，主要存在于中樞神經(jīng)系統(tǒng)，與人的智力、睡眠等關(guān)系密切。如果朊蛋白發(fā)生基因突變，會形成不合格的異常蛋白，不僅不能發(fā)揮正常功能，而且無法被蛋白酶溶解，沉積在大腦等中樞神經(jīng)系統(tǒng)中，造成大腦的神經(jīng)元脫失，形成像海綿一樣到處是空洞的改變，其中丘腦的改變尤為突出。在這名患者的核磁共振片子上，也明顯地顯示出其丘腦部位有異常的影像改變。其結(jié)果，會使患者的自主神經(jīng)功能紊亂，出現(xiàn)睡眠障礙、運(yùn)動異常、認(rèn)知功能減退等其所表現(xiàn)的一系列癥狀。

　　為他治病的專家不無遺憾地說，對他的怪病，基因診斷才最有說服力，治療上目前尚無可以借鑒的臨床經(jīng)驗(yàn)。英美國家的科學(xué)家在動物實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)，這種病是可以治愈的，如果能盡快在臨床推廣，他將有希望擺脫家族的厄運(yùn)。